Sclerosi multipla: nuovo studio individua interazione tra genetica e virus Epstein-Barr nelle cause della malattia

Un nuovo studio scientifico ha fatto luce su uno dei meccanismi biologici alla base della sclerosi multipla (SM), una malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale. La ricerca, condotta dall’Università di Zurigo e pubblicata sulla rivista Cell, indica come l’interazione tra una comune infezione virale e una specifica predisposizione genetica possa essere determinante nello sviluppo della patologia.

Un virus quasi universale e una predisposizione genetica

La sclerosi multipla non è causata da un singolo fattore isolato, ma da una concomitanza di componenti genetiche e ambientali. Secondo la ricerca elvetica, il virus di Epstein-Barr (EBV) — responsabile della mononucleosi infettiva e presente nella quasi totalità della popolazione — può innescare una reazione immunitaria anomala nei soggetti portatori di una variante del gene del sistema immunitario nota come aplotipo HLA-DR15.

Gli scienziati hanno osservato che l’EBV, infettando specifiche cellule B del sistema immunitario, altera l’espressione di alcuni geni, inducendo la produzione di una proteina della mielina — la guaina protettiva delle fibre nervose. Materiale proteico frammentato esposto sulla superficie delle cellule infette insieme alla molecola HLA-DR15 può essere erroneamente riconosciuto come estraneo dai linfociti T, attivando così una risposta autoimmune che attacca strutture proprie del sistema nervoso.

Meccanismi autoimmuni e progressione della malattia

Negli individui in cui questo processo si verifica, la risposta immunitaria perpetua può causare un attacco progressivo alla mielina nel cervello e nel midollo spinale. La perdita della mielina compromette la trasmissione dei segnali nervosi, determinando i sintomi tipici della sclerosi multipla, tra cui disturbi motori, problemi visivi, affaticamento e difficoltà cognitive.

La scoperta di questo legame molecolare costituisce un passo importante per comprendere perché, nonostante l’EBV sia quasi universale, solo una piccola frazione di individui sviluppi la malattia: serve infatti anche una predisposizione genetica specifica.

Cause note e altri fattori di rischio

Al di là dell’EBV e dei fattori genetici, la comunità scientifica ritiene che la sclerosi multipla sia multifattoriale. Secondo fonti internazionali, altre condizioni associate a un rischio aumentato comprendono livelli insufficienti di vitamina D, esposizione a fumo di tabacco, obesità in età giovanile e una possibile interazione tra geni e ambiente.

L’Organizzazione Mondiale della Sanità descrive la SM come una malattia autoimmune demielinizzante, caratterizzata da attacchi del sistema immunitario contro la mielina stessa. Questo processo porta alla formazione di placche o sclerosi nel sistema nervoso centrale, responsabili delle disfunzioni neurologiche osservate nei pazienti.

Implicazioni per prevenzione e trattamenti futuri

Una delle principali implicazioni della ricerca è la possibilità di sviluppare strategie preventive mirate. Se la connessione tra EBV e SM dovesse essere confermata da ulteriori studi, potrebbe aprirsi la strada a interventi vaccinali o a terapie che modulino l’infezione per ridurre l’attivazione autoimmune nei soggetti a rischio.

Parallelamente, altri campi della ricerca stanno esplorando ulteriori dimensioni della malattia, come nuove sottotipologie di SM identificate tramite intelligenza artificiale o studi sul ruolo di differenze genetiche legate al sesso nell’incidenza della patologia.

Verso una comprensione più ampia della sclerosi multipla

Nonostante i progressi, le cause esatte della SM non sono ancora completamente definite. La comprensione attuale vede la malattia come esito di una complessa interazione tra sistema immunitario, fattori genetici e ambiente, in cui l’infezione da EBV emerge come possibile trigger fondamentale ma non esclusivo. I ricercatori continuano a studiare le vie biologiche e i fattori di rischio per affinare diagnosi, prevenzione e terapie.