Salute, ricerca e accesso alle cure: come nascono le disuguaglianze e come possiamo ridurle

La medicina cura sulla base delle conoscenze che ha a disposizione, e quelle conoscenze dipendono anche da chi è stato studiato, dai sintomi che nel tempo abbiamo imparato a riconoscere e dagli strumenti diagnostici costruiti per farlo. Sesso e genere sono entrati progressivamente nella ricerca proprio quando è diventato evidente che considerarli variabili secondarie poteva ridurre la precisione delle diagnosi e dei trattamenti.

La distinzione tra i due termini è necessaria. Il sesso comprende caratteristiche biologiche che possono incidere sulla salute e sulla risposta alle terapie; il genere riguarda anche ruoli, aspettative, condizioni sociali e comportamenti che influenzano l’esposizione ai rischi, la richiesta di aiuto e l’accesso alle cure. Nella vita delle persone questi livelli si intrecciano e stabilire quanto pesi ciascuno è spesso più difficile che rilevare una differenza statistica tra donne e uomini.

Osservando i dati sulla salute mentale emerge che depressione e disturbi d’ansia sono diagnosticati più frequentemente nelle donne, mentre diversi disturbi del neurosviluppo, per esempio, vengono diagnosticati più spesso nei maschi. Una parte di queste differenze corrisponde alla diversa epidemiologia dei disturbi; un’altra può riguardare il modo in cui i sintomi si manifestano e diventano riconoscibili per la persona stessa, la famiglia, la scuola e i servizi sanitari.

Nell’ADHD, per esempio, bambini e adolescenti maschi presentano mediamente più manifestazioni di iperattività e impulsività. Sono comportamenti esternalizzanti, spesso evidenti anche per l’ambiente circostante. Nelle ragazze possono essere più presenti profili caratterizzati da disattenzione, difficoltà organizzative e sintomi internalizzanti, meno immediatamente visibili. Le differenze sono medie di popolazione e i profili individuali si sovrappongono ampiamente; tuttavia, la forma assunta da una difficoltà può incidere sulla probabilità che venga osservata, segnalata e infine valutata. Un bambino che interrompe continuamente, si alza dal banco o fatica a controllare l’impulsività richiama facilmente l’attenzione. Una ragazza che impiega molte energie per organizzarsi perde il filo, fatica a concentrarsi o vive il disagio in forme meno disturbanti per chi le sta intorno può attraversare gli stessi contesti suscitando meno preoccupazione. Prima ancora della diagnosi esiste quindi una soglia di visibilità del sintomo, influenzata anche dall’ambiente in cui compare e dalle aspettative di chi lo osserva.

La ricerca sull’autismo ha sollevato questioni simili. Negli ultimi anni è stata studiata con maggiore attenzione la possibilità che alcune ragazze e donne presentino caratteristiche meno sovrapponibili ai profili descritti storicamente soprattutto nella popolazione maschile. Anche il camouflaging, cioè l’insieme delle strategie utilizzate per compensare o nascondere alcune difficoltà nelle interazioni sociali, è stato associato in alcuni studi a un riconoscimento più tardivo. Non riguarda esclusivamente le donne e non spiega da solo le differenze nelle diagnosi, ha però contribuito a interrogare l’adeguatezza degli strumenti con cui alcuni disturbi sono stati tradizionalmente riconosciuti.

A questo proposito è importante riconoscere l’esistenza di bias diagnostici. I bias diagnostici sono distorsioni sistematiche che possono influenzare il riconoscimento, l’interpretazione e la classificazione dei sintomi e non coincidono necessariamente con un errore o un pregiudizio consapevole del professionista. Possono dipendere dalle conoscenze disponibili, dai campioni sui quali sono stati costruiti gli strumenti di valutazione, dalle modalità con cui le persone esprimono il proprio disagio e dalle aspettative sociali associate al comportamento femminile e maschile.

Alcune differenze diventano ben visibili nei dati sull’uso dei farmaci. Nel Rapporto OsMed 2024 dell’AIFA, tra i minori italiani gli antidepressivi sono utilizzati dallo 0,32% delle femmine e dallo 0,15% dei maschi. Per i farmaci destinati all’ADHD il rapporto cambia nettamente: 0,21% nei maschi e 0,04% nelle femmine. Gli antipsicotici riguardano lo 0,36% dei maschi e lo 0,28% delle femmine. Sono percentuali contenute e non spiegano, da sole, le ragioni delle differenze, mostrano però quanto età, diagnosi e indicazione terapeutica siano indispensabili per interpretare correttamente il consumo di psicofarmaci.

La presenza delle donne nella ricerca farmacologica ha avuto, del resto, una storia complessa. Nel 1977 la Food and Drug Administration statunitense raccomandò di escludere le donne potenzialmente fertili dalle prime fasi di molti studi clinici. La preoccupazione riguardava soprattutto il rischio di esposizione fetale ai farmaci, dopo che le gravi conseguenze della talidomide e di altre sostanze avevano modificato profondamente la percezione della sicurezza farmacologica in gravidanza. Quella scelta rispondeva a un principio di prudenza, ma ebbe anche una conseguenza problematica: ridusse la disponibilità di dati sull’efficacia e sulla sicurezza dei farmaci nelle donne che li avrebbero poi utilizzati nella pratica clinica. Nel 1993 la FDA modificò le proprie indicazioni e, nello stesso anno, il NIH Revitalization Act stabilì l’inclusione delle donne nella ricerca clinica finanziata dai National Institutes of Health. Le successive linee guida richiesero anche di considerare, quando scientificamente appropriato, eventuali differenze negli effetti degli interventi tra donne e uomini.

La vicenda è significativa perché mostra come una decisione sanitaria produca effetti che possono andare oltre le intenzioni iniziali. Proteggere una popolazione dai rischi della sperimentazione significò, in quel caso, disporre di meno informazioni per curarla. La maggiore presenza delle donne negli studi ha corretto progressivamente parte del problema, senza esaurire la questione della rappresentatività dei campioni e dell’analisi dei risultati per sesso.

Anche da questa storia si è sviluppata la medicina di genere. Composizione corporea, distribuzione dei liquidi, assetto ormonale, attività di alcuni enzimi epatici e funzione renale possono modificare assorbimento, distribuzione, metabolismo ed eliminazione dei farmaci. Sul versante sociale intervengono condizioni economiche, carichi di cura, comportamenti di salute, disponibilità dei servizi e possibilità concreta di accedervi. Sesso e genere descrivono dimensioni differenti che, nella salute, agiscono spesso contemporaneamente. Attribuire ogni differenza alla biologia porterebbe a trasformare medie statistiche in caratteristiche individuali. Leggerla soltanto attraverso fattori sociali lascerebbe fuori differenze biologiche ed epidemiologiche clinicamente rilevanti. Una ricerca più precisa deve poter stabilire quando sesso e genere modificano il rischio, la manifestazione di una malattia o la risposta a un trattamento e quando, invece, incidono poco.

Le conseguenze riguardano anche l’organizzazione della sanità. La presenza di un disturbo nella popolazione dice ancora poco sulla probabilità che venga riconosciuto e trattato. Contano la capacità degli strumenti diagnostici di intercettarne manifestazioni diverse, la formazione dei professionisti, l’accessibilità dei servizi e le condizioni sociali e territoriali delle persone che dovrebbero utilizzarli. Offrire cure eque significa anche ridurre la possibilità che differenze clinicamente rilevanti si trasformino in disuguaglianze evitabili.

Guardare alla salute attraverso sesso e genere permette quindi di porre domande molto concrete: chi è stato incluso negli studi da cui ricaviamo le nostre conoscenze, quali manifestazioni di un disturbo sappiamo riconoscere meglio, chi arriva più facilmente ai servizi e quanto le evidenze scientifiche rappresentino le persone che incontriamo nella pratica clinica.

La storia della ricerca farmacologica mostra che perfino una misura costruita per proteggere può lasciare zone meno conosciute. Quella della diagnosi ricorda che i sintomi più visibili sono spesso quelli che intercettiamo per primi. Una medicina più accurata comincia anche dal provare a capire che cosa vediamo bene, che cosa rischiamo di vedere meno e per quali ragioni.